Выделены четыре типа аутизма, каждый из которых имеет свой генетический профиль

[sahoj]

Ученые из Принстона и Фонда Саймонса, используя данные более 5000 детей и новый мощный вычислительный метод, выделили четыре биологически различных подтипа аутизма. Команда использовала «персоноцентрированный» подход, учитывающий широкий спектр из более чем 230 черт каждого человека, от социальных взаимодействий до повторяющегося поведения и этапов развития.

В исследовании определены четыре подтипа аутизма: социально-поведенческие нарушения, смешанное РАС с задержкой развития, умеренные нарушения и широкое проявление нарушений. Каждый подтип характеризуется уникальными особенностями развития, медицинскими, поведенческими и психиатрическими проявлениями, а также, что немаловажно, различными моделями генетической изменчивости.

1. У людей из группы с социальными и поведенческими проблемами наблюдаются основные черты аутизма, включая социальные трудности и повторяющиеся формы поведения, но в целом они достигают важных этапов развития в темпе, сопоставимом с детьми без аутизма. Кроме того, у них часто наблюдаются сопутствующие расстройства, такие как СДВГ, тревожность, депрессия или обсессивно-компульсивное расстройство, наряду с аутизмом. Эта группа является одной из самых многочисленных и составляет около 37% участников исследования.

2. Группа детей со смешанным РАС и задержкой развития, как правило, достигает основных этапов развития, таких как ходьба и речь, позже, чем дети без аутизма, но обычно не проявляет признаков тревожности, депрессии или деструктивного поведения. «Смешанный» тип относится к различиям внутри этой группы в отношении повторяющегося поведения и социальных проблем. Эта группа составляет примерно 19% участников.

3. У людей с умеренными трудностями в развитии проявляются основные черты поведения, характерные для аутизма, но они выражены слабее, чем у людей из других групп, и обычно достигают этапов развития примерно так же, как и люди без аутизма. Как правило, у них не наблюдается сопутствующих психических расстройств. Примерно 34% участников попадают в эту категорию.

4. Группа с широким спектром нарушений сталкивается с более серьёзными и многочисленными проблемами, включая задержки развития, социальные и коммуникативные трудности, повторяющиеся формы поведения и сопутствующие психические расстройства, такие как тревожность, депрессия и нарушения регуляции настроения. Это самая малочисленная группа, на которую приходится около 10% участников.

Этот сдвиг может кардинально изменить как исследования аутизма, так и подход к клинической помощи, помогая врачам прогнозировать различные варианты диагностики, развития и лечения. «Возможность определять биологически значимые подтипы аутизма имеет основополагающее значение для реализации концепции прецизионной медицины для лечения нарушений нейроразвития», — сказал Зауэрвальд.

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2 ... 040455.htm
Исходное исследование: https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z

[Elhana]

каждый раз ,когда читаю про это открытие не понимаю, чем эти группы существенно отличаются от 4 групп ,выявленных еще в 80-е в СССР Никольской? все примерно то же самое. четвертая - их первая, вторая и третья - похожи там и там, а первая- четвертая по Никольской, наименее выраженный РАС, но с тревожностью (или, как здесь, с другими расстройствами). И логично, что первая самая многочисленная, так как сейчас в спектр вводят более легкие варианты РАС.

[Alarika]

Четвёртую и первую я сразу сопоставила, а вторую и третью мне показалось недостаточно чётко описанными здесь. У Никольской описание их было чётче, как мне кажется.

[ghoststory]

Насколько понимаю, в этом исследовании изучены и обнаружены особые генетические и биологические характеристики каждой из групп. Никольская, насколько понимаю, опиралась прежде всего на наблюдения за поведением.

[Elhana]

Четвёртую и первую я сразу сопоставила, а вторую и третью мне показалось недостаточно чётко описанными здесь. У Никольской описание их было чётче, как мне кажется.

да, мне тоже кажется ,что у Никольской описание лучше. Поэтому я вообще не понимаю ,что за достижение принстонских ученых нам преподносят последние пару месяцев...

обнаружены особые генетические и биологические характеристики каждой из групп. Никольская, насколько понимаю, опиралась прежде всего на наблюдения за поведением.

их как второстепенные рассматривают, а в акцент сделан на т "особенностиях развития, медицинских, поведенческих и психиатрических проявления". Логично, что тяжелый полевой аутист по всем параметрам отличается от почти нормы, и что генетических поломок у него, скорее всего, больше.

[Earnest_Haart]

Elhana,
Классификация опирающаяся на генетику или нейробиологию намного лучше любой умозрительной классификации, опирающейся только на клинические проявления. Аспергер и детский аутизм были как раз такими, и их ставили что называется на своё усмотрение. Один врач считает так, а другой - по-другому.
Если получится разделить этот конструкт "РАС" на отдельные виды на основе данных медико-биологических исследований, это только к лучшему. Каждый подвид сможет рассчитывать на более прицельную поддержку. Так как сейчас - никто не понимает, что нужно конкретным аутистам, потому что никто не понимает, что же это на самом деле такое - аутизм. Когда у него такой широкий спектральный диапазон проявлений.

[sahoj]

мне стало интересно и я посмотрел подробнее само исследование, если разбить его по шагам:

1. Исходные данные для формирования типов
5 392 ребенка для каждого 239 признаков + два ковариата: пол и возраст

Признаки:
«Social Communication Questionnaire‑Lifetime» (40 бинарных вопросов)
«Repetitive Behavior Scale‑Revised» (43 шкальных вопроса с оценкой от 0 до 3)
«Child Behavior Checklist 6–18» (121 вопрос, оценка 0–2)
данные о достижении ключевых этапов развития (возраст начала ходьбы, произнесения слов и т.д.)

Итого получили матрицу: 5 392 участника × 241 признак

2. Определение числа типов
Пробовали от 1 до 12. Просчитывая все варианты, лучшим оказался 4

3. Проверка
Для внешней валидации использовали медицинские данные участников, которые не участвовали в обучении модели. А затем для воспроизводимости проверили еще независимой выборке из 861 участника.

4. Глубокий генетический анализ
Использовались общие генетические факторы, а также редкие вариации, включая анализы родителя и ребенка для поиска наследуемости

Результат показал, что выделенные 4 типа имеют разные генетические профили. Не силен в генетике, поэтому просту оставлю пару картинок из исследования для наглядности

[sahoj]

их как второстепенные рассматривают, а в акцент сделан на т "особенностиях развития, медицинских, поведенческих и психиатрических проявления"

Тут моя ошибка, полное название статьи "Выявлены четыре скрытых типа аутизма — и каждый из них рассказывает свою генетическую историю", а я скопировал только первую часть. Генетический анализ изначально был целью исследования, а разделить людей на типы и рассматривать каждый тип как отдельную единицу, это новый подход, который раньше не применялся.

цитата одного из авторов:

«Мы видим не просто одну биологическую историю аутизма, а несколько отдельных историй», — сказала Натали Зауэрвальд, научный сотрудник Института Флэтайрон и соруководитель исследования. «Это помогает объяснить, почему прошлые генетические исследования часто терпели неудачу — это было похоже на попытку собрать пазл, не осознавая, что на самом деле мы имеем дело с несколькими разными пазлами, перемешанными вместе. Мы не могли увидеть полную картину, генетические закономерности, пока не разделили людей на подтипы»

[ghoststory]

Тут моя ошибка, полное название статьи "Выявлены четыре скрытых типа аутизма — и каждый из них рассказывает свою генетическую историю", а я скопировал только первую часть.

Возможно, дать в названии темы перевод оригинального названия? Оно, правда, тоже не короткое (слишком длинный заголовок - проблема), но оно точнее, грамотнее и без метафоры (не знаю, мешает ли она еще кому-то, но мне мешает - так и хочется этих "рассказывающих типов" как-то исправить). Примерно: "Анализ генетического многообразия аутизма раскрывает лежащие в его основе генетические программы". Или дать теме описательное название, например, "Исследование генетического многообразия аутизма".

[sahoj]

ghoststory, совсем без типов тоже плохо. Половина работы была про выделение типов и их проверку. И генетический анализ был именно по типам, а не каждого человека в отдельности.

На мой взгляд так точнее:
"Выделены четыре типа аутизма, каждый из которых имеет свои генетические профили"