Новости науки об аутизме

[mkdir]

Источник http://gutta-honey.livejournal.com/348024.html

Не смотря на то, что исследование аутизма довольно горячая тема прогресс в исследовании идет не так уж чтобы семимильными шагами.  Однако, прогресс налицо.

За последние пол года появилось  довольно много работ связанных с профилактикой и реабилитацией  страдающих аутизмом.

Что касательно генетических исследований, то тут в общем-то все идет своим чередом. Новые гены открывают.  Но пока это скорее приносит больше вопросов и сложностей. В настоящее время известно от 50 до 100 генов, которые могут  быть связаны или же доказано связаны с аутизмом, а так де 20-40 изменений в  структуре хромосом. http://www.medicalnewstoday.com/articles/254425.php Таким образом, растет количество известных механизмов, которые могут вызвать расстройства аутистического спектра, но  шанс победить их всех одним ударом несколько уменьшается.

Среда все так же обвиняется в части случаев развития аутизма. Так появились еще работы подтверждающие увеличение риска развития аутизма у ребенка в следствие перенесенного гриппа матерью во время беременности. http://pediatrics.aappublications.org/c ... .2012-1107  Дело не в вирусе, а скорее всего в иммунном и воспалительном ответе материнского организма. http://www.niehs.nih.gov/news/newsroom/ ... /index.cfm  На это же указывает факт, что не сам случай гриппа как таковой, сколько лихорадка более недели связана с последующими случаями аутизма у детей.

Оксид азота, содержащийся в  загрязненном воздухе городов, так же вызывает нарушение развития нервной системы. В том числе и увеличивает риск развития аутизма у детей, рожденных  у женщин, чья беременность проходила  в условиях  городского смога. http://news.usc.edu/#!/article/30614/St ... -of-Autism  BDE-49, вещество, используемое для предотвращения воспламенения различных объектов и материалов, как выяснилось, может накапливаться в крови человека имеющего с ним контакт. Это особенно опасно для женщин, так как данных химикат способен вызывать нарушение развития мозга  плода. В том числе и может послужить причиной аутизма. http://www.medicalnewstoday.com/releases/255143.php

Не смотря на множество причин и генов, которые способны вызвать развитие аутизма,  появился первый  вещество –кандидат  на роль маркера аутизма. Это вещество – ацетил-карнитин. Продукт, возникающий в результате нарушения метаболизма жирных кислот в  митохондриях. Пока  небольшое исследование показывает, что корреляция содержания ацетил-карнитина имеется. Требуется дальнейшее исследование для проверки  этой связи. Если она подтвердится, то возможно будет разработать тест, по которому возможно будет достоверно и точно определиться с диагнозом. http://www.nature.com/tp/journal/v3/n1/ ... 2143a.html

А дело того стоит. Одно из исследований показало, что на самом деле  развитие детей с аутизмом до 6 месяцев мало чем отличается от  развития нормального ребенка. Могут быть неспецифические признаки, но все же они не обязательно говорят об аутизме. http://www.medicalnewstoday.com/releases/252167.php  А в дальнейшем симптоматика начинает нарастать.  В то же время ранее вмешательство  в качестве различных реабилитационных мер может значительно улучшить прогноз.

Одна из таких методик  Early Start Denver Model ( правда она начинает применяться у детей с 18 месяцев), направленная на улучшение владения языком и на развитие когнитивных способностей, показала свою эффективность. Дети  с диагностированным аутизмом  после прохождения курса в 2 раза чаще показывали «здоровую» активацию мозга на ЭЭГ в ответ на демонстрацию лица ( для аутизма характерно, что дети  лучше реагируют на игрушку или не различают игрушку и лицо) . В поведении детей прошедших  курс так же отмечался прогресс. http://www.medicalnewstoday.com/articles/252463.php

Статья http://www.medicalnewstoday.com/articles/251240.php обсуждает проблему  «побегов» детей, страдающих аутизмом. Дети скорее не убегают, а склонны бродить и родители, отвлёкшись на несколько, минут могут потерять их из виду. Хотя  присутствуют и настоящие побеги. По статистике в США  историю побега или длительного отсутствия имеют 50% детей с  аутистическим спектром. 56% из них имеют историю травм, полученных во время побега. 65% родителей детей с аутизмом назвали  склонность  к такому  поведению  наиболее тяжелым аспектом ежедневного ухода.

Интересная находка по поводу возможного лечения аутистических состояний.  Эффективность показал диуретик буметанид.  Его положительное действие подтвердило теорию, согласно которой у людей с аутизмом присутствует повышенное количество натрия внутри нейронов.  В результате этого нарушается работа и действие рецепторов и агенты, которые должны вызывать успокоение, могут наоборот возбуждать. Так известно, что транквилизаторы у детей с аутизмом могут привести к развитию возбуждения. Буметанид  выводит избыток натрия из организма.  Исследование с участием 60 больных с аутизмом показало, что в результате применения препарата у трех четвертей  исследованных состояние улучшилось. Но, если препарат покажет свою эффективность и в дальнейших исследованиях, будет только симптоматическое ( снимающее симптомы)лечение. http://www.medicalnewstoday.com/releases/254003.php

[an4aso]

http://www.hindawi.com/journals/aurt/2012/242537/ -еще про исследования хромосом.

Про побеги заинтересовало. Неужели обычные дети не убегают и не бродят?

[Vorona]

Про побеги заинтересовало. Неужели обычные дети не убегают и не бродят?

См. тему форума "Дети с аутизмом чаще теряются или убегают".

[Alarika]

https://naked-science.ru/article/medici ... s-autizmom

Короткая популярная статья. Что сенсорные гиперчувствительности могут быть обусловлены недостаточным функционированием тормозных нейронов, было уже предположено ранее. Теперь это пытаются связать с определёнными веществами (в данном случае - дефицитом белка Shank3), что даёт перспективы для диагностики этих гиперсенситивных состояний и воздействия на них.

"Ученые объяснили световую и звуковую чувствительность людей с аутизмом"

Найденная «поломка» нервного контура может стать мишенью для диагностики и лечения таких гиперсенситивных состояний.

Исследователи из Массачусетского технологического института и Университета Брауна предложили объяснение явлению повышенной сенсорной чувствительности у людей с аутизмом. По данным статьи, опубликованной в журнале Nature Neuroscience, причиной этого может служить дефицит определенного белка, приводящий к дисфункции тормозящих нейронов в нервном контуре соматосенсорной коры.
читать дальше »

Сенсорная гиперчувствительность — один из ярких внешних симптомов таких расстройств, доставляющий массу неудобств человеку. Сегодня не существует методов ее лечения, но исследователи надеются, что раскрытие ее клеточной основы может помочь разработать потенциальные способы лечения.

Свою гипотезу авторы работы проверили на модельных животных — мышах. Белок Shank3, как выяснилось в более ранних работах, связан с наличием аутизма. У мышей с отключенным геном Shank3 проявляются многие черты, связанные с аутизмом, в том числе избегание социального взаимодействия и навязчивое, повторяющееся поведение.

Shank3 важен для нормальной работы синапсов нейронов. Предположив, что он может определять гиперсенситивность, ученые проверили, будут ли Shank3-дефицитные мыши более чувствительными при прикосновении к их усам, чем генетически нормальные.

Чтобы определить сенсорную чувствительность, две группы мышей — нормальных и Shank3-дефицитных — обучили демонстрировать поведение при ощущении прикосновения к их усикам. Они обнаружили, что мыши, у которых отсутствовал Shank3, точно сообщали об очень незначительных отклонениях, которые не были замечены нормальными грызунами.

У животных также проанализировали нейронную активность. Для этого была использована техника визуализации, которая может измерять уровни кальция, указывающие на нервную активность в определенных типах клеток. Оказалось, Shank3-дефицитные мыши имели сверхактивные возбуждающие нейроны в соматосенсорной коре — области мозга, как раз отвечающей за сенсорную чувствительность.

Так как Shank3 нужен для адекватной работы синапсов, по идее, при его дефиците или отсутствии синаптическая активность должна упасть, но в реальности этого не произошло. Исследователи предположили, что дефицит Shank3 сказался именно на тормозных нейронах, которые обычно снижают активность возбуждающих нейронов. В соответствии с этой гипотезой, снижение активности тормозных нейронов могло бы привести к тому, что возбуждающие нейроны останутся без контроля, что, в свою очередь, приведет к сенсорной гиперчувствительности.

Эту идею авторы проверили на генетически модифицированных мышах — с отключенной экспрессией Shank3 исключительно в ингибирующих нейронах соматосенсорной коры. Как они и подозревали, обнаружилось, что у таких грызунов возбуждающие нейроны были сверхактивными, даже если у этих нейронов был нормальный уровень Shank3.

Результаты показывают, что восстановление нормальных уровней активности нейронов может обратить вспять этот тип гиперчувствительности. «Это дает нам клеточную цель для того, чтобы в будущем мы могли модулировать уровень активности ингибирующих нейронов, что может быть полезным для коррекции этой сенсорной аномалии», — говорит один из авторов работы, профессор нейробиологии Гопин Фэн. Стоит отметить, что полученные результаты могут быть важны для многих расстройств, с которыми ранее связывали дефекты тормозных нейронов.

«Мы надеемся, что наши исследования могут указать нам правильное направление для следующего поколения терапии», — заключает Фэн.

[igor.petrov]

У трансгендеров аутизм диагностируют в 3–6 раз чаще, чем у цисгендерных людей: исследование

https://republic.ru/posts/97466?utm_sou ... gn=morning

[igor.petrov]

Встретив ребенка, страдающего аутизмом, при первом взгляде вы можете ничего не заметить. Но если вы попробуете заговорить с ним, быстро поймете: что-то не так. Он избегает встретиться с вами глазами; игнорирует пристальный взгляд и ваше беспокойство, раскачивается вперед-назад. Даже если он испытывает страх, гнев или удовольствие, он этого не показывает, как не показывает и искреннего сопереживания другим людям, он будет рассеян, избегая проявлений сложного социального взаимодействия. Еще один важный признак аутизма – буквальное восприятие метафор. (Зрителям фильма «Человек дождя» (Rain Man), снятого в 1988 году, знакомы симптомы этого заболевания, достоверно сыгранные актером Дастином Хоффманом (Dustin Hoffman)).

Авторы статьи в Scientific American Вильянур Рамачандан (Vilyanur S.Ramachandan) и Линдсэй М.Оберман (Lindsay M.Oberman) из лаборатории Калифорнийского Университета в Сан-Диего (Center for Brain and Cognition, University of California, San Diego — U.C.S.D), на протяжении нескольких последних лет изучали связь между аутизмом и вновь открытым классом клеток головного мозга – так называемыми зеркальными нейронами. Поскольку они отвечают в нашем организме за способность к сопереживанию и восприятие мотиваций другого человека, было логично предположить, что нарушение этой специфической нервной деятельности проявится в виде симптомов аутизма.

спойлер

Зеркальные нейроны локализованы в разных частях человеческого мозга. Их функции сложны. Благодаря этим клеткам мы, например, может реагировать на боль другого человека или подражать кому-то. Например, если новорожденному младенцу показать язык, он, благодаря зеркальным нейронам, ответит тем же.


Впрочем, в более ранних работах некоторых анатомов (Eric Courchense из U.C.S.D) было доказано, что аутизм возникает у детей с характерными аномалиями мозжечка — структуры мозга, ответственной за сложные произвольные движения мускулатуры. Но ученые из Сан-Диего посчитали преждевременным делать вывод о том, что повреждение мозжечка – единственная причина болезни. И, по-видимому, оказались правы.


Чтобы понять, как действуют зеркальные клетки у больных аутизмом детей, на энцефалограммах определяли параметры так называемых мю-волн. Выяснилось, что когда больной ребенок выполняет простые движения, его энцефалограмма меняется также как и у здорового ребенка. Но, когда он видит другого человека, в отличие от здорового ребенка, он никак не реагирует – характеристики мю-волн не меняются. Следовательно, моторная система больного аутизмом не нарушена, а вот система зеркальных нейронов действует неправильно.


Главный вопрос: можно ли «восстановить зеркало», заставив нейроны правильно работать?
Буквально в последние дни , знаменитый американский изобретатель Илон Маск положительно ответил на этот вопрос!

Он провел презентацию Neuralink, в рамках которой продемонстрировал всему миру свинью с электронным чипом, вживленным напрямую в мозг. Миллиардер называет имплант «фитнес-браслетом в черепе» и утверждает, что с его помощью можно не только отслеживать сигналы мозга в реальном времени, но и успешно лечить ряд неврологических заболеваний. По словам Маска, в скором времени в тестировании Neuralink будет участвовать не только животные, но и люди,суть заключается в том, чтобы связать человеческий мозг с компьютером посредством чипов, имплантированных в череп, сообщает Mashable.


Диаметр чипа, похожего на крупную монету, составляет 23 мм, толщина — 8 мм.

Маск называет имплант «фитнес-трекером в черепе с тоненькими проводками».

Эти провода длиной 43 мм в десять раз тоньше человеческого волоса. Сообщается, что их протяженность может быть увеличена, чтобы достичь отдаленных отделов мозга. Заряжается чип с помощью беспроводного зарядного устройства.

С помощью имплантов Маск намерен решить проблемы с рядом неврологических недугов, от которых в той или иной степени страдает большая часть населения планеты. Среди них — потеря памяти, слуха и зрения, паралич, депрессия,аутизм, бессонница, сильные боли, припадки, тревожность, зависимости, инсульты и повреждения мозга и проч.

Возможности импланта миллиардер продемонстрировал на свинье по кличке Гертруда, которой был вживлен чип. Когда Гертруда чихала или ела, компьютер фиксировал сильные мозговые сигналы, которые транслировались на экран. Маск отметил, что провода, с помощью которых чип соединяется с мозгом, обладают высокой гибкостью, поэтому если свинья вдруг столкнется с другой свиньей, эта встряска никак не отразится на работе устройства.

Следует отметить,что существуют и сильные опасения про практическое применение данных чипов,высказанные в т.ч. и известными кинорежиссерами

iframe width="425" height="350" src="https://www.youtube.com/embed/Q_EwBBtgHk8?autoplay=1" frameborder="0" allowfullscreen

Модератор: сообщение отредактировано; при цитировании текста длиной более 20 строк необходимо использовать “more” или “spoiler” (п. 2.14 правил форума).

[Alarika]

Вот у меня с зеркальными нейронами всё нормально. Поэтому я не склонна считать эту версию развития РАС правильной. По крайней мере, что не для всех вариантов РАС, это точно.

[igor.petrov]

у меня с зеркальными нейронами всё нормально.

А вы определяли на своих энцефалограммах параметры мю-волн?

[Alarika]

А вы определяли на своих энцефалограммах параметры мю-волн?

Нет, конечно. Терпеть не могу исследований. Когда я в первый раз прочитала про зеркальные нейроны (это лет в 10), про их работу это всё понятно. Клинические данные наличия их нормального функционирования у меня были и на тот момент, и на более ранние вспомненные мною годы (себя помню с 2 лет, клинические проявления нормальной функции зеркальных нейронов помню с 6 лет).

[Elhana]

Вот у меня с зеркальными нейронами всё нормально. Поэтому я не склонна считать эту версию развития РАС правильной. По крайней мере, что не для всех вариантов РАС, это точно.

Аналогично. Считаю, что зеркальные нейроны у меня работают нормально.

Когда я в первый раз прочитала про зеркальные нейроны (это лет в 10), про их работу это всё понятно

они были открыты у обезьян в середине 90-х. Вам должно было быть больше 10 лет.