Расширенный фенотип аутизма (РФА)

[Ida]

РАС в настоящее время рассматривается как высоко вариативное расстройство нервной системы, которое охватывает широкий спектр состояний и проявляется у разных людей по-разному. Кто-то не может разговаривать и имеет интеллектуальную инвалидность, кто-то выглядит почти обычно, но, тем не менее, испытывает значительные трудности в социальном взаимодействии. Спектр, возможно, не самое удачное слово. Спектральная модель не означает, что есть континуум состояний, переходящих от наиболее лёгкой к наиболее тяжёлой форме. Она означает, что у каждого черты аутизма могут проявляться очень по-разному.

Поскольку любая из аутичных черт способна проявляться сильнее или слабее, возможны и такие варианты, когда проявления черт недостаточны, чтобы существенно мешать человеку адаптироваться в обществе. Скорее, это выглядит как небольшие индивидуальные особенности. Тогда это называют расширенным фенотипом аутизма (РФА). Диагнозом РФА не является.

Лиза Джо Руди: «Что такое расширенный фенотип аутизма?»

[Brűhl]

Я вот думаю над последним абзацем.

Некоторые аутичные адвокаты считают понятие РФА спорным. Люди с РАС 1-го уровня нередко способны маскировать аутичные черты в определённых условиях, что приводит к упущенному диагнозу. Когда с возрастом жизненные сложности возрастают, маскироваться становится труднее. Это может вызвать аутичное выгорание и привести к поздней диагностике аутизма.

В США диагнозы рассматривают адвокаты в суде? Но ведь они не врачи и не изучали медицину! Я знаю, что результат медицинских судов в лечебных учреждениях России обычно предопределён, т.к. верят всегда медицинским работникам, а пациента часто даже не зовут и ему нет возможности доказать (он же псих!), что каких‐то фактов не было, например. Попадались заметки адвоката, который пишет об этом.
Маскировка «в определённых условиях» может продолжаться всю взрослую жизнь? Насколько широки должны быть такие условия?
Выгорание – это навсегда или нет? Судя по обсуждению от других участников, я поняла, что другие считают его вре́менным явлением.

[Ida]

В США диагнозы рассматривают адвокаты в суде? Но ведь они не врачи и не изучали медицину!

«Autism advocates» в оригинале. Это не судебные адвокаты, а просто защитники интересов. К выражению «аутичные самоадвокаты» многие уже привыкли, а здесь, судя по всему, имеются в виду не только аутичные защитники интересов людей с РАС («самоадвокаты»), но и неаутичные. Буду рада, если кто-то знает более однозначный перевод данного термина на русский.

Маскировка «в определённых условиях» может продолжаться всю взрослую жизнь?

Зависит как от возможностей человека, так и от самих этих условий. Если человек пытается интегрироваться в социум, то со временем нередко, хотя и не всегда, требования социума возрастают (школьник → студент → специалист → руководитель), и маскироваться становится тяжелее. В старшие годы состояние здоровья зачастую ухудшается, что тоже может делать маскировку более трудной. Также человек может выбрать иные стратегии интеграции в социум, отличные от постоянной маскировки — она обычно «жрёт» много сил.

Насколько широки должны быть такие условия?

Для каждого они свои. Кто-то способен маскировать стимминг в течение всего рабочего или учебного дня, кто-то не сможет продержаться и полчаса. Кто-то хорошо копирует нейротипичные паттерны общения и маскирует этим свои аутичные, у кого-то не получается это делать.

Выгорание – это навсегда или нет? Судя по обсуждению от других участников, я поняла, что другие считают его вре́менным явлением.

На мой взгляд, само выгорание — это во многих случаях временное явление, поскольку долго вести ту же самую деятельность (допустим, интенсивное социальное взаимодействие в коллективе) в сильно выгоревшем состоянии тяжело или вообще невозможно. Человек либо найдёт способ справиться с выгоранием, либо прекратит или существенно урежет вызвавшую его деятельность (что тоже способ). А последствия выгорания (депрессия, личностные изменения и т.д.) могут длиться долго или даже всю жизнь, особенно без адекватной помощи.

[Brűhl]

Надо это обдумать.

Кто-то способен маскировать стимминг в течение всего рабочего или учебного дня, кто-то не сможет продержаться и полчаса.

Я знаю ещё одну стратегию. Надо найти работу, которая сама по себе будет самостимуляцией.

А последствия выгорания (депрессия, личностные изменения и т.д.) могут длиться долго или даже всю жизнь, особенно без адекватной помощи.

Ага, то есть, выгорание – это вроде «расстройства адаптации»? Ситуация изменилась – расстройство прошло. Если не прошло, то это другое.

[Alarika]

Ситуация изменилась – расстройство прошло.

Не сразу. Это состояние может затягиваться надолго. На недели, на месяцы, на годы. Пока организм не придёт в себя.

[Ida]

Я знаю ещё одну стратегию. Надо найти работу, которая сама по себе будет самостимуляцией.

Имеете в виду работу, где требуются повторяющиеся действия?

[Brűhl]

Ida, да.

[Scissorhands]

Ida, спасибо за перевод. По прочтении у меня так и остались сомнения в том где заканчивается РФА и начинается РАС, так как автор сама пишет, что первое может превратиться во второе при неблагоприятных условиях, а так же, что женский фенотип является причиной поздней диагностики и может быть похож на РФА. Таблица различий очень неопределенная и в графе особенностей РФА, где все "может быть", вообще не указывают трудностей взаимодействия и сложностей коммуникации, хотя это ключевые проблемы для многих, подозревающих у себя расстройство.
Фраза "В настоящее время невозможно надёжно различить РФА и так называемый "высокофункциональный" аутизм" тоже смутила, тогда в чем смысл выделения такого фенотипа?

[Alarika]

тогда в чем смысл выделения такого фенотипа?

Чтобы это состояние было обозначено.

Это состояние имеет значение практическое. Несмотря на то, что ни при каких обстоятельствах за всю жизнь у человека не было клинически значимых проблем ни в чём, проблемы у него быть могут. Клинически незначимые. Но всё равно проблемы.

Чёткой границы между РАС и РФА нет. Потому что единственное различие - наличие клинически значимых проблем хоть когда-нибудь за жизнь, сейчас или в прошлом, при РАС. А наличие клинически значимых проблем (обязательный критерий для РАС, как и для любого психического расстройства) - дело субъективной оценки диагноста и обстоятельств жизни диагностируемого.

в графе особенностей РФА, где все "может быть", вообще не указывают трудностей взаимодействия и сложностей коммуникации, хотя это ключевые проблемы для многих, подозревающих у себя расстройство

При РФА может быть всё то, что при РАС. В том числе трудности взаимодействия и коммуникации. Но РАС при этом не диагностируется из-за отсутствия клинически значимых проблем. У совершенно нейротипичных людей, без РФА даже, трудности взаимодействия и коммуникации - обычное явление.

То есть, на мой взгляд, различие между РАС и РФА - слова "клинически значимые". Разница между РАС и РФА может иметь значение в официальных делах, иногда. В России эта разница между лёгким РАС и выраженным РФА никакой практической разницы не имеет. Ни льгот, ни сторонней помощи, ни каких-то других вещей от лёгкого РАС не будет.

Кстати, чёткой границы между РФА как вариантом нормы (нейротипичности) и усреднённой нормой (нейротипичностью) тоже нет.

[Elhana]

Чтобы это состояние было обозначено.

такая же ,как у шизоидной, истероидной, гипертимной акцентуации и прочих - отдельные черты, но сглаженные и являющиеся вариантом нормы